Zespół rogu potylicznego

Kod Orpha: 198Kod OMIM: 304150

Definicja

A rare congenital disorder of copper metabolism that is principally characterized by bony exostoses (including the pathognomonic occipital horns), and connective tissue manifestations with cutis laxa and bladder diverticula. Central nervous system involvement is variable.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
198
Kod OMIM
304150
Kod ICD10
E83.0
Kod ICD11
LD28.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl