Spinocerebellar ataxia type 34

Orpha code: 1955OMIM code: 133190

Definicja

An autosomal dominant cerebellar ataxia type I that is characterized by papulosquamous, ichthyosiform plaques on the limbs appearing shortly after birth and later manifestations including progressive ataxia, dysarthria, nystagmus and decreased reflexes.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Erythrokeratodermia with ataxia
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z erytrokeratodermią
Erytrokeratodermia z ataksją
SCA34
SCA34
Spinocerebellar ataxia and erythrokeratodermia
Kod ORPHA
1955
Kod OMIM
133190
Kod ICD10
G11.1
Kod ICD11
8A03.16

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl