Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A genetically heterogeneous autosomal recessive syndrome characterized by the triad of amelogenesis imperfect, infantile onset epilepsy, intellectual disability with or without regression and dementia. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome Padaczka - otępienie - amelogenesis imperfecta Zespół Kohlschuttera i Tonza Kohlschütter-Tönz syndrome Kod ORPHA 1946 Kod OMIM 226750 Kod ICD10 G40.8 Kod ICD11 LD27.0Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl