Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A genetically heterogeneous autosomal recessive syndrome characterized by the triad of amelogenesis imperfect, infantile onset epilepsy, intellectual disability with or without regression and dementia. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome Padaczka - otępienie - amelogenesis imperfecta Zespół Kohlschuttera i Tonza Kohlschütter-Tönz syndrome ORPHA code 1946 OMIM code 226750 ICD10 code G40.8 ICD11 code LD27.0Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl