Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Genetycznie heterogenny zespół o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, który charakteryzuje się triadą objawów: niedoskonała amelogeneza, padaczka o początku w okresie niemowlęcym, niepełnosprawność intelektualna z/bez regresu z otępieniem. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome Padaczka - otępienie - amelogenesis imperfecta Zespół Kohlschuttera i Tonza Kohlschütter-Tönz syndrome Kod ORPHA 1946 Kod OMIM 226750 Kod ICD10 G40.8 Kod ICD11 LD27.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl