Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare developmental defect during embryogenesis characterized by microcephaly, characteristic facial features, hypotonia, non-progressive intellectual deficit, myopia and retinal dystrophy, neutropenia and truncal obesity. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Kod ORPHA 193 Kod OMIM 216550 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD90.Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl