Cohen syndrome

Orpha code: 193OMIM code: 216550

Definicja

A rare developmental defect during embryogenesis characterized by microcephaly, characteristic facial features, hypotonia, non-progressive intellectual deficit, myopia and retinal dystrophy, neutropenia and truncal obesity.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Kod ORPHA
193
Kod OMIM
216550
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD90.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl