Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare developmental defect during embryogenesis characterized by microcephaly, characteristic facial features, hypotonia, non-progressive intellectual deficit, myopia and retinal dystrophy, neutropenia and truncal obesity. Disease data Classification Malformation syndrome ORPHA code 193 OMIM code 216550 ICD10 code Q87.8 ICD11 code LD90.Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl