Zespół Cohena

Kod Orpha: 193Kod OMIM: 216550

Definicja

A rare developmental defect during embryogenesis characterized by microcephaly, characteristic facial features, hypotonia, non-progressive intellectual deficit, myopia and retinal dystrophy, neutropenia and truncal obesity.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
193
Kod OMIM
216550
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD90.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl