Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare lethal bone dysplasia characterized at birth by low birth weight, a rhizomelic dwarfism, bent femora and short chest producing asphyxia. The initial cases could have been diagnosed as Desbuquois syndrome, or a recessive Larsen syndrome. There has been no further description in the literature since 1988. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Autosomal recessive lethal chondrodysplasia, round femoral inferior epiphysis type Autosomalna recesywna śmiertelna chondrodysplazja, typ okrągłe nasady kości udowych ORPHA code 1842 OMIM code 211120 ICD10 code Q77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl