Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadka, śmiertelna dysplazja kostna, która charakteryzująca się niską masą urodzeniową, karłowatością rizomeliczną, wygięciem kości udowych oraz krótką klatką piersiową, co może prowadzić do zaburzeń oddychania. Początkowo przypadki tej choroby diagnozowano jako zespół Desbuquois lub zespół Larsena o dziedziczeniu recesywnym. Od 1988 roku nie było dalszych opisów w literaturze. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Autosomal recessive lethal chondrodysplasia, round femoral inferior epiphysis type Autosomalna recesywna śmiertelna chondrodysplazja, typ okrągłe nasady kości udowych Kod ORPHA 1842 Kod OMIM 211120 Kod ICD10 Q77.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl