Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency

Orpha code: 183678OMIM code: 617050

Definition

Hermansky-Pudlak syndrome type 2 (HPS-2) is a type of Hermansky-Pudlak syndrome (HPS; see this term), a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and neutropenia.

Disease data
Classification

Clinical subtype

Synonyms
Hermansky-Pudlak syndrome with neutropenia
HPS2
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 2
Zespół Hermanskiego-Pudlaka spowodowany niedoborem AP-3
ORPHA code
183678
OMIM code
617050
ICD10 code
E70.3
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl