Zespół Hermansky'ego i Pudlaka z neutropenią

Kod Orpha: 183678Kod OMIM: 617050

Definicja

Hermansky-Pudlak syndrome type 2 (HPS-2) is a type of Hermansky-Pudlak syndrome (HPS; see this term), a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and neutropenia.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Hermansky-Pudlak syndrome with neutropenia
HPS2
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 2
Zespół Hermanskiego-Pudlaka spowodowany niedoborem AP-3
Kod ORPHA
183678
Kod OMIM
617050
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl