Lethal osteosclerotic bone dysplasia

Orpha code: 1832OMIM code: 259775

Definicja

A rare disorder defined by generalized osteosclerosis with periosteal bone formation, characteristic facial dysmorphism, brain abnormalities including intracerebral calcifications, and neonatal lethal course.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Raine syndrome
Zespół Raine
Kod ORPHA
1832
Kod OMIM
259775
Kod ICD10
Q78.2
Kod ICD11
LD24.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl