Śmiertelna dysplazja osteosklerotyczna kości

Kod Orpha: 1832Kod OMIM: 259775

Definicja

A rare disorder defined by generalized osteosclerosis with periosteal bone formation, characteristic facial dysmorphism, brain abnormalities including intracerebral calcifications, and neonatal lethal course.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Raine syndrome
Zespół Raine
Kod ORPHA
1832
Kod OMIM
259775
Kod ICD10
Q78.2
Kod ICD11
LD24.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl