Autosomal dominant spondylocostal dysostosis

Orpha code: 1797OMIM code: 122600

Definition

A very rare and mild form of spondylocostal dysostosis characterized by vertebral and costal segmentation defects, often with a reduction in the number of ribs.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Autosomal dominant spondylocostal dysplasia
Autosomalna dominująca dysplazja kręgowo-żebrowa
ORPHA code
1797
OMIM code
122600
ICD10 code
Q76.4
ICD11 code
LD24.H

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl