Syndromic microphthalmia type 5

Orpha code: 178364OMIM code: 610125

Definition

Syndromic microphthalmia, type 5 is characterized by the association of a range of ocular anomalies (anophthalmia, microphthalmia and retinal abnormalities) with variable developmental delay and central nervous system malformations.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
MCOPS5
MCOPS5
Syndromiczne małoocze/bezocze z powodu mutacji OTX2
Syndromic microphthalmia/anophthalmia due to OTX2 mutation
ORPHA code
178364
OMIM code
610125
ICD10 code
Q11.2
ICD11 code
LD21.0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl