Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Syndromic microphthalmia, type 5 is characterized by the association of a range of ocular anomalies (anophthalmia, microphthalmia and retinal abnormalities) with variable developmental delay and central nervous system malformations. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy MCOPS5 MCOPS5 Syndromiczne małoocze/bezocze z powodu mutacji OTX2 Syndromic microphthalmia/anophthalmia due to OTX2 mutation Kod ORPHA 178364 Kod OMIM 610125 Kod ICD10 Q11.2 Kod ICD11 LD21.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl