8q22.1 microdeletion syndrome

Orpha code: 178303OMIM code: 608156

Definition

The 8q22.1 microdeletion syndrome or Nablus mask-like facial syndrome is a rare microdeletion syndrome associated with a distinct facial appearance.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Monosomy 8q22.1
Monosomia 8q22.1
Zespół Nablus z maskowatą twarzą
Nablus mask-like facial syndrome
ORPHA code
178303
OMIM code
608156
ICD10 code
Q93.5
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl