Zespół mikrodelecji 8q22.1

Kod Orpha: 178303Kod OMIM: 608156

Definicja

The 8q22.1 microdeletion syndrome or Nablus mask-like facial syndrome is a rare microdeletion syndrome associated with a distinct facial appearance.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Monosomy 8q22.1
Monosomia 8q22.1
Zespół Nablus z maskowatą twarzą
Nablus mask-like facial syndrome
Kod ORPHA
178303
Kod OMIM
608156
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl