Familial dysautonomia

Orpha code: 1764OMIM code: 223900

Definicja

A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by decreased pain and temperature perception, absent deep tendon reflexes, proprioceptive ataxia, afferent baroreflex failure and progressive optic neuropathy.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
HSAN3
HSAN3
Zespół Riley'a i Day'a
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 3
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu III
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 3
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III
Riley-Day syndrome
Kod ORPHA
1764
Kod OMIM
223900
Kod ICD10
G90.1
Kod ICD11
8C21.1

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl