Familial dysautonomia

Orpha code: 1764OMIM code: 223900

Definition

A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by decreased pain and temperature perception, absent deep tendon reflexes, proprioceptive ataxia, afferent baroreflex failure and progressive optic neuropathy.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
HSAN3
HSAN3
Zespół Riley'a i Day'a
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 3
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu III
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 3
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III
Riley-Day syndrome
ORPHA code
1764
OMIM code
223900
ICD10 code
G90.1
ICD11 code
8C21.1

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl