Cartilage-hair hypoplasia

Orpha code: 175OMIM code: 250250

Definicja

Cartilage-hair hypoplasia is a disease affecting the bone metaphyses causing small stature from birth.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia
Autosomalna recesywna chondrodysplazja przynasadowa
Chondrodysplazja przynasadowa, typu McKusicka
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
Kod ORPHA
175
Kod OMIM
250250
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
LD27.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl