Cartilage-hair hypoplasia

Orpha code: 175OMIM code: 250250

Definition

Cartilage-hair hypoplasia is a disease affecting the bone metaphyses causing small stature from birth.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia
Autosomalna recesywna chondrodysplazja przynasadowa
Chondrodysplazja przynasadowa, typu McKusicka
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
ORPHA code
175
OMIM code
250250
ICD10 code
Q78.8
ICD11 code
LD27.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl