Hipoplazja chrząstek i włosów

Kod Orpha: 175Kod OMIM: 250250

Definicja

Cartilage-hair hypoplasia is a disease affecting the bone metaphyses causing small stature from birth.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia
Autosomalna recesywna chondrodysplazja przynasadowa
Chondrodysplazja przynasadowa, typu McKusicka
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
Kod ORPHA
175
Kod OMIM
250250
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl