Cernunnos-XLF deficiency

Orpha code: 169079OMIM code: 611291

Definition

Cernunnos-XLF deficiency is a rare form of combined immunodeficiency characterized by microcephaly, growth retardation, and T and B cell lymphopenia.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Cernunnos XLFD
Cernunnos XLFD
Niedobór białka Cernunnos
Niedobór NHEJ1
Złożony Niedobór odporności - małogłowie - opóźnienie wzrostu - wrażliwość na promieniowanie jonizujące
Cernunnos deficiency
Combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionizing radiation syndrome
NHEJ1 deficiency
ORPHA code
169079
OMIM code
611291
ICD10 code
D81.1
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl