Niedobór Cernunnos-XLF

Kod Orpha: 169079Kod OMIM: 611291

Definicja

Cernunnos-XLF deficiency is a rare form of combined immunodeficiency characterized by microcephaly, growth retardation, and T and B cell lymphopenia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Cernunnos XLFD
Cernunnos XLFD
Niedobór białka Cernunnos
Niedobór NHEJ1
Złożony Niedobór odporności - małogłowie - opóźnienie wzrostu - wrażliwość na promieniowanie jonizujące
Cernunnos deficiency
Combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionizing radiation syndrome
NHEJ1 deficiency
Kod ORPHA
169079
Kod OMIM
611291
Kod ICD10
D81.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl