Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic form of pontocerebellar hypoplasia (PCH) characterized by neocortical and severe cerebral cortical atrophy associated with pontocerebellar hypoplasia with the pons and cerebellum equally affected. Clinically the disorder manifests at birth with hypotonia, clonus, epilepsy, impaired swallowing and from infancy by progressive microcephaly, spasticity and lactic acidosis. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy PCH6 Fatal infantile encephalopathy with mitochondrial respiratory chain defects Śmiertelna niemowlęca encefalopatia z defektami mitochondrialnego łańcucha oddechowego PCH6 Kod ORPHA 166073 Kod OMIM 611523 Kod ICD10 Q04.3 Kod ICD11 LD20.01 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl