Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare primary bone dysplasia characterized by the association of multiple epiphyseal dysplasia, visual impairment (with early-onset progressive myopia, retinal thinning, and cataracts), and conductive hearing loss. Patients are of short stature and present brachydactyly, genu valgus deformity, and joint pain. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Multiple epiphyseal dysplasia-myopia-deafness syndrome Dysplazja wielonasadowa - miopia - głuchota Multiple epiphyseal dysplasia-myopia-hearing loss syndrome Kod ORPHA 166011 Kod OMIM 132450 Kod ICD10 Q77.3 Kod ICD11 LD24.61 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl