Oculocerebrocutaneous syndrome

Orpha code: 1647OMIM code: 164180

Definicja

A rare neurologic disease typically characterized by the triad of eye, central nervous system and skin malformations, and often associated with an intellectual disability.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Delleman syndrome
OCCS
Torbiel oczodołu z malformacjami mózgu oraz ogniskowymi malformacjami skórnymi
Zespół Dellemana
Zespół Dellemana i Oorthuysa
Zespół Leichtmana, Wooda i Rohna
Delleman-Oorthuys syndrome
Leichtman-Wood-Rohn syndrome
OCCS
Orbital cyst with cerebral and focal dermal malformations
Kod ORPHA
1647
Kod OMIM
164180
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD20.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl