X-linked intellectual disability, Cilliers type

Orpha code: 163971OMIM code:

Definition

A rare developmental defect characterized by mild intellectual deficit associated with short stature, hypergonadotropic hypogonadism, microcephaly and mild facial dysmorphism (deep-set eyes, prominent supraorbital ridges, a high nasal bridge and large ears).

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
X-linked intellectual disability-microcephaly-testicular failure syndrome
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - małogłowie - niewydolność jąder
ORPHA code
163971
OMIM code
-
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
LD90

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl