Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Cilliersa

Kod Orpha: 163971Kod OMIM:

Definicja

X-linked intellectual deficit, Cilliers type is characterized by mild intellectual deficit associated with short stature, hypergonadotropic hypogonadism, microcephaly and mild facial dysmorphism (deep-set eyes, prominent supraorbital ridges, a high nasal bridge and large ears).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
X-linked intellectual disability-microcephaly-testicular failure syndrome
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - małogłowie - niewydolność jąder
Kod ORPHA
163971
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl