Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Najm type X-linked intellectual deficit is a rare cerebellar dysgenesis syndrome characterized by variable clinical manifestations ranging from mild intellectual deficit with or without congenital nystagmus, to severe cognitive impairment associated with cerebellar and pontine hypoplasia/atrophy and abnormalities of cortical development. Disease data Classification Disease Synonyms MICPCH MICPCH Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - małogłowie - hipoplazja mostu i móżdżku X-linked intellectual disability-microcephaly-pontocerebellar hypoplasia syndrome ORPHA code 163937 OMIM code 300749 ICD10 code Q04.3 ICD11 code LD90.Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl