X-linked intellectual disability, Najm type

Orpha code: 163937OMIM code: 300749

Definicja

Najm type X-linked intellectual deficit is a rare cerebellar dysgenesis syndrome characterized by variable clinical manifestations ranging from mild intellectual deficit with or without congenital nystagmus, to severe cognitive impairment associated with cerebellar and pontine hypoplasia/atrophy and abnormalities of cortical development.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
MICPCH
MICPCH
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - małogłowie - hipoplazja mostu i móżdżku
X-linked intellectual disability-microcephaly-pontocerebellar hypoplasia syndrome
Kod ORPHA
163937
Kod OMIM
300749
Kod ICD10
Q04.3
Kod ICD11
LD90.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl