Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Najm type X-linked intellectual deficit is a rare cerebellar dysgenesis syndrome characterized by variable clinical manifestations ranging from mild intellectual deficit with or without congenital nystagmus, to severe cognitive impairment associated with cerebellar and pontine hypoplasia/atrophy and abnormalities of cortical development. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy MICPCH MICPCH Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - małogłowie - hipoplazja mostu i móżdżku X-linked intellectual disability-microcephaly-pontocerebellar hypoplasia syndrome Kod ORPHA 163937 Kod OMIM 300749 Kod ICD10 Q04.3 Kod ICD11 LD90.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl