2p21 microdeletion syndrome

Orpha code: 163693OMIM code: 606407

Definicja

The 2p21 microdeletion syndrome consists of cystinuria, neonatal seizures, hypotonia, severe growthand developmental delay, facial dysmorphism, and lactic acidemia.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
2p21 deletion syndrome
Del(2)(p21)
Monosomia 2p21
Zespół delecji 2p21
Del(2)(p21)
Monosomy 2p21
Kod ORPHA
163693
Kod OMIM
606407
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl