2p21 microdeletion syndrome

Orpha code: 163693OMIM code: 606407

Definition

The 2p21 microdeletion syndrome consists of cystinuria, neonatal seizures, hypotonia, severe growthand developmental delay, facial dysmorphism, and lactic acidemia.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
2p21 deletion syndrome
Del(2)(p21)
Monosomia 2p21
Zespół delecji 2p21
Del(2)(p21)
Monosomy 2p21
ORPHA code
163693
OMIM code
606407
ICD10 code
Q93.5
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl