Zespół mikrodelecji 2p21

Kod Orpha: 163693Kod OMIM: 606407

Definicja

The 2p21 microdeletion syndrome consists of cystinuria, neonatal seizures, hypotonia, severe growthand developmental delay, facial dysmorphism, and lactic acidemia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
2p21 deletion syndrome
Del(2)(p21)
Monosomia 2p21
Zespół delecji 2p21
Del(2)(p21)
Monosomy 2p21
Kod ORPHA
163693
Kod OMIM
606407
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl