Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome

Orpha code: 163OMIM code: 600886

Definicja

A rare genetic disease characterized by the association of early onset cataract with persistently raised plasma ferritin concentrations in the absence of iron overload.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Bonneau-Beaumont syndrome
HHCS
Zespół hiperferrytemia dziedziczna-zaćma
Zespół Bonneau i Beaumont
HHCS
Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts
Kod ORPHA
163
Kod OMIM
600886
Kod ICD10
H26.0
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl