Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome

Orpha code: 163OMIM code: 600886

Definition

A rare genetic disease characterized by the association of early onset cataract with persistently raised plasma ferritin concentrations in the absence of iron overload.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Bonneau-Beaumont syndrome
HHCS
Zespół hiperferrytemia dziedziczna-zaćma
Zespół Bonneau i Beaumont
HHCS
Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts
ORPHA code
163
OMIM code
600886
ICD10 code
H26.0
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl