Hiperferrytynemia dziedziczna z wrodzoną zaćmą

Kod Orpha: 163Kod OMIM: 600886

Definicja

Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts is characterized by the association of early onset (although generally absent at birth) cataract with persistently raised plasma ferritin concentrations in the absence of iron overload.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Bonneau-Beaumont syndrome
HHCS
Zespół hiperferrytemia dziedziczna-zaćma
Zespół Bonneau i Beaumont
HHCS
Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts
Kod ORPHA
163
Kod OMIM
600886
Kod ICD10
H26.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl