Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Monosomy 18q is a partial deletion of the long arm of chromosome 18 characterized by highly variable phenotype, most commonly including hypotonia, developmental delay, short stature, growth hormone deficiency, hearing loss and external ear anomalies, intellectual disability, palatal defects, dysmorphic facial features, skeletal anomalies (foot deformities, tapering fingers, scoliosis) and mood disorders. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy 18q deletion syndrome Delecja 18q Zespół 18q 18q- syndrome Deletion 18q Kod ORPHA 1600 Kod OMIM 601808 Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl