Knobloch syndrome

Orpha code: 1571OMIM code: 267750

Definition

A rare systemic disorder characterized by vitreoretinal and macular degeneration, as well as occipital encephalocele.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Knobloch-Layer syndrome
Odwarstwienie siatkówki - encefalocele potyliczne
Zespół Knoblocha i Layera
Retinal detachment-occipital encephalocele syndrome
ORPHA code
1571
OMIM code
267750
ICD10 code
Q15.8
ICD11 code
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl