X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome

Orpha code: 1568OMIM code: 304340

Definicja

A rare central nervous system malformation characterized by severe intellectual deficit, early hypotonia with progression to spasticity and contractures, choreoathetosis, seizures, dysmorphic face (long face with prominent forehead), and brain imaging abnormalities such as Dandy-Walker malformation, and iron deposition.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Pettigrew Syndrome
Sprzęzony z chromosomem X zespół niepełnosprawności intelektualnej, malformacji Dandy-Walkera, choroby zwojów podstawy mózgu oraz drgawek
Kod ORPHA
1568
Kod OMIM
304340
Kod ICD10
Q04.8
Kod ICD11
LD90

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl