Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadka wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego charakteryzująca się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią o wczesnym początku z postępującą spastycznością i przykurczami, choreoatetozą, drgawkami, dysmorfią twarzy (wydłużona twarz z wydatnym czołem) i nieprawidłowościami w badaniu obrazowym mózgu, takimi jak malformacja Dandy'ego-Walkera i odkładanie się żelaza. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Pettigrew Syndrome Sprzęzony z chromosomem X zespół niepełnosprawności intelektualnej, malformacji Dandy-Walkera, choroby zwojów podstawy mózgu oraz drgawek Kod ORPHA 1568 Kod OMIM 304340 Kod ICD10 Q04.8 Kod ICD11 LD90 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl