Cryptomicrotia-brachydactyly-excess fingertip arch syndrome

Orpha code: 1547OMIM code: 123560

Definicja

A rare genetic, congenital malformation syndrome characterized by the combination bilateral cryptomicrotia, brachytelomesophalangy with short middle and distal phalanges of digits 2 through 5, hypoplastic toenails and excess fingertip arch patterns. There have been no further descriptions in the literature since 1988.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Cryptomicrotia-brachydactyly syndrome
Zespół kryptomikrocja-brachydaktylia
Zespół Tonoki, Ohura i Niikawa
Tonoki-Ohura-Niikawa syndrome
Kod ORPHA
1547
Kod OMIM
123560
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl