Kryptomikrocja - brachydaktylia - dodatkowy łuk koniuszka palca

Kod Orpha: 1547Kod OMIM: 123560

Definicja

Rzadki genetyczny zespół wrodzonych wad rozwojowych, charakteryzujący się połączeniem obustronnej kryptomikrotii, brachytelomezofalangii z krótkimi środkowymi i dalszymi paliczkami palców 2-5, hipoplastycznymi paznokciami u stóp i nadmiernie bogatymi wzorami linii pailarnych. Od 1988 roku nie było dalszych opisów w literaturze.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Cryptomicrotia-brachydactyly syndrome
Zespół kryptomikrocja-brachydaktylia
Zespół Tonoki, Ohura i Niikawa
Tonoki-Ohura-Niikawa syndrome
Kod ORPHA
1547
Kod OMIM
123560
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl