RHYNS syndrome

Orpha code: 140976OMIM code: 602152

Definicja

A rare genetic, syndromic retinal disorder characterized by the association of retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, and skeletal dysplasia.

Disease data

Klasyfikacja

Disease

Synonimy

Retinitis pigmentosa-hypopituitarism-nephronophthisis-skeletal dysplasia syndrome

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niedoczynność przysadki - nefronoftyza - dysplazja szkieletowa

Kod ORPHA

140976

Kod OMIM

602152

Kod ICD10

Q87.8

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

RHYNS syndrome

Description of the disease *

Extended description of the disease