Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic, syndromic retinal disorder characterized by the association of retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, and skeletal dysplasia. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Retinitis pigmentosa-hypopituitarism-nephronophthisis-skeletal dysplasia syndrome Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niedoczynność przysadki - nefronoftyza - dysplazja szkieletowa Kod ORPHA 140976 Kod OMIM 602152 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl