Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Richards-Rundle syndrome is an extremely rare neurodegenerative disorder characterized by progressive spinocerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, and hypergonadotropic hypogonadism associated with additional neurological manifestations (such as peripheral muscle wasting, nystagmus, intellectual disability or dementia) and ketoaciduria. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Ketoaciduria-intellectual disability-ataxia-deafness syndrome Ketoaciduria - niepełnosprawność intelektualna - ataksja - głuchota Ketoaciduria-intellectual disability-ataxia-hearing loss syndrome Kod ORPHA 1399 Kod OMIM 245100 Kod ICD10 G60.2 Kod ICD11 LD2H.Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl