Distal spinal muscular atrophy type 3

Orpha code: 139547OMIM code: 607088

Definicja

Distal spinal muscular atrophy type 3 is a rare neuromuscular disease characterized by progressive muscular weakness and atrophy predominantly affecting distal parts of limbs, later involvement of proximal and trunk muscles with marked hyperlordosis and late diaphragmatic dysfunction.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 3
Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3
dHMN3 and dHMN4
dSMA3
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 3 i typu 4
Distal hereditary motor neuropathy type 3 and type 4
dHMN3 and dHMN4
dSMA3
Kod ORPHA
139547
Kod OMIM
607088
Kod ICD10
G12.2
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl