Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Distal spinal muscular atrophy type 3 is a rare neuromuscular disease characterized by progressive muscular weakness and atrophy predominantly affecting distal parts of limbs, later involvement of proximal and trunk muscles with marked hyperlordosis and late diaphragmatic dysfunction. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 3 Autosomalny recesywny dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 dHMN3 and dHMN4 dSMA3 Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 3 i typu 4 Distal hereditary motor neuropathy type 3 and type 4 dHMN3 and dHMN4 dSMA3 Kod ORPHA 139547 Kod OMIM 607088 Kod ICD10 G12.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl