Distal hereditary motor neuropathy type 1

Orpha code: 139518OMIM code: 182960

Definition

Distal hereditary motor neuropathy type 1 is a rare neuromuscular disease characterized by slowly-progressive lower limb muscular weakness and atrophy, without sensory impairment. Additional clinical features may include pes cavus, hammertoe and increased muscle tone.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Autosomal dominant distal juvenile spinal muscular atrophy type 1
Autosomalny dominujący dystalny młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni typu 1
dHMN1
dHMN1
ORPHA code
139518
OMIM code
182960
ICD10 code
G12.2
ICD11 code
8B61.4

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl