Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 1 jest rzadką chorobą nerwowo-mięśniową, która charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn dolnych, bez zaburzeń czucia. Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować stopę wydrążoną, młotkowate paluchy i zwiększone napięcie mięśniowe. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal dominant distal juvenile spinal muscular atrophy type 1 Autosomalny dominujący dystalny młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni typu 1 dHMN1 dHMN1 Kod ORPHA 139518 Kod OMIM 182960 Kod ICD10 G12.2 Kod ICD11 8B61.4 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl