Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency

Orpha code: 139485OMIM code: 612016

Definition

This syndrome is characterised by childhood-onset progressive ataxia and cerebellar atrophy.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
ARCA2
ARCA2
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowo-rdzeniowa-9
Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru koenzymu Q10
Recesywna ataksja możdżkowa typu 9
SCAR9
Autosomal recessive ataxia due to coenzyme Q10 deficiency
Autosomal recessive cerebellar ataxia type 2
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 9
SCAR9
ORPHA code
139485
OMIM code
612016
ICD10 code
G11.1
ICD11 code
LD90.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl