Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru ubichinionu

Kod Orpha: 139485Kod OMIM: 612016

Definicja

This syndrome is characterised by childhood-onset progressive ataxia and cerebellar atrophy.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
ARCA2
ARCA2
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowo-rdzeniowa-9
Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru koenzymu Q10
Recesywna ataksja możdżkowa typu 9
SCAR9
Autosomal recessive ataxia due to coenzyme Q10 deficiency
Autosomal recessive cerebellar ataxia type 2
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 9
SCAR9
Kod ORPHA
139485
Kod OMIM
612016
Kod ICD10
G11.1
Kod ICD11
LD90.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl