Autosomal recessive bestrophinopathy

Orpha code: 139455OMIM code: 611809

Definicja

A rare retinal dystrophy, characterized by central visual loss in the first 2 decades of life, associated with an absent electrooculogram (EOG) light rise and a reduced electroretinogram (ERG).

Disease data

Klasyfikacja

Disease

Synonimy

Retinopathy, Burgess-Black type

Retinopatia, typ Burgessa i Blacka

Kod ORPHA

139455

Kod OMIM

611809

Kod ICD10

H35.5

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Autosomal recessive bestrophinopathy

Description of the disease *

Extended description of the disease