Autosomalna recesywna bestrofinopatia

Kod Orpha: 139455Kod OMIM: 611809

Definicja

A rare retinal dystrophy, characterized by central visual loss in the first 2 decades of life, associated with an absent electrooculogram (EOG) light rise and a reduced electroretinogram (ERG).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Retinopathy, Burgess-Black type
Retinopatia, typ Burgessa i Blacka
Kod ORPHA
139455
Kod OMIM
611809
Kod ICD10
H35.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl